Selv om klassifisering av ataksier Det er svært omfattende og komplekst, det er praktisk å forklare noen spesifikke typer på grunn av dens betydning.

Friedreichs ataksi

den Friedreich ataxi Det er en arvelig sykdom med et autosomalt resessivt arvsmønster (endring i kromosom 9), som er den hyppigste formen for arvelig ataksi (50%). Et neuronalt tap forekommer i dorsalrotgangliaen og, sekundært, en retrograd degenerasjon i forskjellige transmisjonsveier av nerveimpulser. I tillegg er ryggmargen atrofisk.

Symptomene vises før 20 år (vanligvis mellom 5 og 15 år), de vanligste er ustabil gang eller vanskeligheter med å gå, hyppige fall, tremor, nedsatt senreflekser, dysartri eller nystagmus. Det er også forbundet med forskjellige lesjoner som kyphoskolose (økt krumning i ryggraden), cavus føtter (økt plantarbue av foten), hjertesykdom eller diabetes mellitus. Det er ingen demens.

For å få en endelig diagnose er det nødvendig, i tillegg til kompatible symptomer, å gjennomføre en genetisk undersøkelse.

Det er ingen kurativ behandling for Friedreichs ataksi, så de tiltakene som tas er rettet mot å behandle symptomene og forbedre pasientens livskvalitet.

Prognosen er dårlig, siden de fleste av de som er rammet av denne sykdommen, på mer eller mindre kort tid (ca. ti år etter symptomstart) mister evnen til å gå og blir tvunget til å bruke rullestol. I tillegg er det et progressivt tap av personlig autonomi som krever omsorg for slektninger eller omsorgspersoner. Forventet levetid er ca. 35 år, i de fleste tilfeller dør på grunn av hjerteproblemer.

Ataxia telangiectasia

den ataksi telangiectasia er en sjelden arvelig sykdom med et autosomalt resessivt arvsmønster (mutasjon av ATM-genet, lokalisert på kromosom 11). Bare pasienter med de to arvelige muterte generene (en fra far og en fra moren) lider av sykdommen, mens de med en enkeltmuteret kopi kalles bærere.

De første symptomene vises vanligvis mellom 12 og 18 måneder av livet, de vanligste er en reduksjon i koordinasjon av bevegelser og endringer i gangarter. Andre symptomer er:

  • Redusert mental utvikling fra 10-12 år. Forsinkelse i fysisk og seksuell utvikling.
  • Tilstedeværelse av telangiektasier (dilatasjon av blodkar), som hovedsakelig ligger i øyets bindekinne og huden på kinnene, nesen, ørene og ekstremiteter. De vises vanligvis mellom 2 og 8 år
  • Misfarging av enkelte hudområder.
  • Kramper.
  • Økt sensitivitet for stråling.

Blant komplikasjoner Hyppigere åndedrettsinfeksjoner gjentas, en økt risiko for å utvikle kreft som lymfomer eller leukemier, diabetes eller endringer i krumningen i ryggraden.

Diagnosen er basert på det kliniske intervjuet, den fysiske undersøkelsen, analysen og bildetestene, og på de genetiske testene (hvor mutasjoner i ATM-genet søges).

Ataxia telangiectasia har ingen kur, så det er ingen spesifikk behandling for det, og behandler bare symptomene og komplikasjonene. Det er også viktig å ta forebyggende tiltak for å redusere alvorlighetsgraden av sykdommen.

Prognosen er dårlig, med tidlig død som vanlig, selv om forventet levealder varierer fra en pasient til en annen.

Airplane Trick Shots | Dude Perfect (November 2019).