Forskere fra Hospital Clínic de Barcelona og University of Oviedo har oppnådd Sequencing det komplette genomet av pasienter med kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) identifisere mutasjoner som kan være nøkkelen i tidlig diagnose og behandling av denne sykdommen. Det er den vanligste leukemi i Spania, med tusen nye tilfeller per år.

Dette funnet åpner døren for fremtidige diagnoser og behandlinger. Fra Vitenskapsdepartementet har uttalt at deres intensjon er å "gi bestemte budsjetter slik at denne vitenskapelige triumfen kan tas så snart som mulig til klinisk praksis."

Prosessen i detalj

Denne forskningen er utformet i International Cancer Genome Consortium (ICGC), et prosjekt som har som mål å sekvensere de 50 viktigste kreftformer.

I dette arbeidet har forskere brukt den mest avanserte teknologien til å sekvensere de 3000 millioner nukleotidene av det komplette genomet av tumorceller fra fire pasienter og sammenlignet det med genometsekvensen av friske celler fra de samme individene. "Denne tilnærmingen har gitt oss mulighet til å verifisere at hver svulst har lidd tusen mutasjoner i dens genom", uthevet forskeren ved University of Oviedo Carlos López-Otín, en av forfatterne av studien sammen med Elías Campo, fra Clínic.

NOTCH6-genet er mutert hos mer enn 10 prosent av pasientene, som "gir det fortrinnsrett i fremtidig forskning"

Av alle disse mutasjonene identifiserte de 46 "med molekylære signaler som indikerte at de kunne være potensielt onkogene, som de forsøkte å se etter i en senere analyse med en annen 362 pasienter, og endelig identifiserte fire gener som" mutasjoner forårsaker utviklingen av denne typen leukemi ". De citerte muterte gener er MYD88, XPO1, KLHL6 og NOTCH6, og bemerker at sistnevnte, for eksempel, er mutert hos mer enn 10 prosent av pasientene, som "gir det fortrinnsrett i fremtidig forskning."

Fremskritt i kunnskap om kreftens molekylærbiologi i de siste tiårene har fått lov til å bestemme at det er en sykdom som er produsert ved akkumulering av genetisk skade i normale celler, men "inntil nå var identifiseringen av disse endringene en langsom prosess og mektig. " Imidlertid, "takket være toppmoderne utstyr for genom-sekvensering, som for eksempel tilgjengelige for forskere ved Nasjonalt senter for genomisk analyse, har denne prosessen akselerert inntil den i øyeblikket kan sekvensere opptil seks humane genomer i en dag. "

Forfatterne av denne milepælen har fremhevet at neste trinn i denne undersøkelsen er å sekvensere genomene av 500 pasienter som planlagt og "for å kunne overføre til det offentlige systemet innen fem eller seks år at mange pasienter har muligheten til å kjenne genomet individ av sine tumorceller, slik at onkologer kan ta de mest hensiktsmessige beslutninger fra sykdommens begynnelse. "

kilde: EUROPE PRESS

Sebastian Seung: I am my connectome (November 2019).