den galactosemia Det er en vanskelig sykdom å diagnostisere. Det manifesterer seg vanligvis i de første ukene i livet, selv om det finnes delvise former hvor pasienten beholder mer enzym, som kan diagnostiseres i voksen alder.

den symptomer på galaktosemi I de første ukene i livet inkluderer de dårlig vektøkning, gjentatt oppkast, hypoglykemi, dehydrering, vedvarende gulsott utover de første dagene, nyresvikt og nevrologiske symptomer som vanskeligheter med å våkne opp.

Galaktosemi kan utvikles i flere uker til leversvikt. Siden leveren er ansvarlig for produksjonen av koagulasjonsfaktorene, kan blødning forekomme og problemer med å stoppe blødning ved skade.

I galaktosemi utbredt infeksjon eller sepsis av en bakterie som kalles Escherichia coli. Katarakt er også vanlig, selv i de første ukene av livet, på grunn av akkumulering av metabolitter.

Hvis galaktosemi forblir udiagnostisert, forårsaker det læringsproblemer, forsinket tale og vanskeligheter i taleutvikling.

I voksen alder produserer galaktosemi hypogonadisme (dårlig seksuell og kjønnsmessig utvikling) og ovariefeil med infertilitet, kort statur, tremor og andre nevrologiske lidelser.

Lær mer om symptomer på brystkreft (November 2019).