den Angelman syndrom Det er en nevrologisk lidelse som er forbundet med mental retardasjon eller funksjonshemning. Den har en genetisk opprinnelse, og forårsaker forstyrrelser i utvikling, læring og oppførsel.

Fysiske symptomer på Angelman syndrom

Fra et fysisk synspunkt, presenterer barn med Angelman syndrom vanligvis følgende karakteristiske egenskaper (men ikke nødvendigvis alle):

  • Størrelsen på hodet er vanligvis liten i forhold til resten av kroppen, som er kjent i medisinske termer som microcephaly. Det forekommer i 80% av tilfellene.
  • Munnen er stor, tennene er brede og skilt, og det er vanligvis et overdrevet fremspring av tungen og kjeften (prognathism). Disse endringene er vanligvis mer tydelige etter 12 måneders levetid.
  • hypopigmentering: Fargen på håret, huden og øynene gir en lysere nyanse i forhold til opprinnelsesfamilien, og kan i de alvorligste tilfellene foreslå tilstedeværelsen av albinisme.
  • Av og til kan det være synsforstyrrelser som strabismus, atrofi av optisk nerve eller tilstedeværelse av de såkalte 'Brushfields flekkene' i iris.

Neurologiske symptomer på Angelman syndrom

Fra et nevrologisk synspunkt kan disse barna, blant annet, lide følgende manifestasjoner:

  • Endringer i marsj med underlige stillinger i overekstremiteter som ifølge formen ligner en dukke eller lysestake (dermed navnet som først ble gitt til de som ble rammet av Angelman-syndromet: «marionettbarn»).
  • Unormale bevegelser av ekstremiteter (tremor eller risting), som vises hyppigere i de første månedene av livet. Disse ukoordinert bevegelsene gjør det vanskelig for barnet å utføre grunnleggende oppgaver som å gå, spise eller plukke opp gjenstander med hendene. Derfor er utviklingen av barn med Angelman syndrom langsommere enn hos friske barn (for eksempel begynner de å sitte etter 12 måneder og gå rundt 3-5 år).
  • Epileptiske anfall av forskjellige typer som i noen tilfeller ikke reagerer godt på konvensjonell medisinering. De fleste av disse kriser begynner etter tre år, men i 25% av tilfellene kan de oppstå før 12 måneder. Sværheten av anfall reduseres med alderen, men de fortsetter i voksen alder. Elektroensfalogrammet (medisinsk test som registrerer hjernens bioelektriske aktivitet under forskjellige forhold) har et karakteristisk mønster i 80% av tilfellene, uavhengig av om barnet som er berørt av Angelman syndrom, har epileptiske anfall eller ikke. Dette kan tillate en tidlig diagnose, særlig i de tidlige stadiene av sykdommen.
  • Søvnforstyrrelser.
  • Endringer i kommunikasjon: Det muntlige språket er vanligvis usammenhengende, uten å kunne sende ut i mange tilfeller mer enn to ord på rad. Gestural evne er også vanligvis forverret. Kompresjonen opprettholdes noe bedre, faktisk har barn som er berørt av Angelman syndrom, vanligvis godt minne for ansiktene. Disse vanskeligheter for å kunne kommunisere forårsaker at berørte barn skal ty til en annen type atferd for å uttrykke sine følelser og behov, for eksempel å trekke håret sitt, bite, treffe eller skyve andre. Derfor jobber vi med å lære andre kommunikasjonskanaler for å forbedre livskvaliteten til disse pasientene og hjelpe dem med å kommunisere på en alternativ måte.
  • Andre tegn: Stivhet, ustabilitet, kort statur, plutselige bevegelser eller små ekstremiteter.

Psykologiske symptomer på Angelman syndrom

De psykologiske egenskapene som oftest er forbundet med Angelman syndrom er:

  • Alvorlig mental retardasjon, noe som fører til at de som er rammet av dette syndromet, ikke når de minste ferdighetene til personlig autonomi.
  • Karakteristisk oppførsel: folk som lider av Angelman syndrom presentere affektive atferd og utseendet på et lykkelig barn. De er interessert i å etablere relasjoner med andre mennesker. De er hyggelige og har en god sosial holdning. En viss grad av hyperaktivitet og oppmerksomhetsunderskudd kan også observeres. En nysgjerrig egenskap hos disse barna er deres fascinasjon med vann og plast.

Andre endringer som finnes i disse barna er vanskeligheter med å suge, svelge og til og med tendens til å spytte mat (sannsynligvis i forhold til de ukoordinert bevegelsene i tungen). disse Spiseforstyrrelser De kan utløse problemer med vekt og vekst.

En annen nysgjerrig egenskap hos de som er berørt av Angelman syndrom er tilstedeværelsen av overdreven svette og dårlig toleranse for varme.For resten har barn med dette syndromet en normal fysisk og seksuell utvikling, selv om puberteten kan forsinkes med 1-3 år.

Tegn og symptomer på misbruk (November 2019).