den Diagnose av galaktosemi Det mistenkes av tegn og symptomer som er angitt ovenfor - spesielt hvis det er svimmelhet, diaré eller oppkast og gulsott - gjennom en rutinemessig undersøkelse av barnelege til nyfødte. Et godt ledd i diagnosen er et spedbarn som blir syk når han spiser, forbedrer seg når han blir igjen til å dø med bare intravenøse serumer, og blir verre når han kommer tilbake til å spise.

Du kan også mistenke eksistensen av dette problemet hvis du vet galaktosemihistorie i familien, noe som kan kontrolleres med et utvalg av fostervann, tatt ved hjelp av en amniocentese eller en korionisk hårtest (prøven er tatt fra moderkagen).

Sykdommen er indikativ test for å redusere sukker i urinen, som består av å innføre en spesiell pille i pasientens urin og se om fargen endres til en bestemt tone.

Den endelige diagnosen av galaktosemi er laget gjennom bestemmelse av galaktose-1-fosfat-uridyltransferase i blod, en test som bare er gjort i enkelte spesialiserte laboratorier.

Diagnose Unheilbar - FENSTER ZUM SONNTAG, Magazin (AV 519) (November 2019).