den diagnose av Angelman syndrom Det kan bekreftes av klinisk bilde og laboratoriefunn. Det er vanskelig å innse det ved fødselen eller i de første månedene av livet, siden utviklingsproblemene ikke er så tydelige. Aldersgruppen der Angelman syndrom vanligvis er diagnostisert er mellom tre og syv år.

For å utføre diagnosen er det diagnostiske kriterier som inkluderer kliniske egenskaper, utvikling og utfyllende undersøkelser. Den endelige diagnosen oppnås ved å utføre en genetisk undersøkelse.

  • Kliniske kriterier: De er gruppert, i henhold til hyppigheten av utseende, i:
    • Konsekvent (100%): forsinket psykomotorisk utvikling, taleforringelse, bevegelse eller balanseforstyrrelser og spesiell oppførsel.
    • Hyppig (80%): uforholdsmessig forsinkelse i vekst av hodestørrelse, anfall og unormalt elektroencefalogram.
    • Associates (20-80%): flat nakkestikk og occipital sulcus, strabismus, prognathism, bred munn, hypopigmentering av hud og øyne, økt følsomhet overfor varme, søvnforstyrrelser, matingsproblemer etc.
  • Utviklingsegenskaper.
  • Tilleggstester:
    • Analytisk blod og normal urin.
    • Imaging tester (hjerne resonans og computertomografi) uten endringer.
    • Karakteristisk elektroencefalogram i noen tilfeller.

Bekreftelsesdiagnosen for Angelman syndrom er laget gjennom en genetisk studie, som utfører en karyotype (studie av kromosomer) for å oppdage de karakteristiske abnormaliteter som dette syndromet produserer. Andre tester kan også utføres, som in situ hybridiseringstest (FISH) eller DNA-metyleringstesten, som tillater studier av endringer i kromosom 15.

Med de diagnostiske kriteriene og den genetiske studien er det imidlertid mulig å diagnostisere det store flertallet av de berørte, men i noen tilfeller (ca. 20% av tilfellene) er det ikke oppnådd en endelig diagnose.

Angelman Syndrome - What is it? - ASSERT (November 2019).