Når symptomene beskrevet ovenfor er til stede, vil diagnose av Addisons sykdom eller kronisk adrenal insuffisiens er ganske enkelt. Men symptomene er ikke alltid så klare, og laboratorietester og noen komplementære undersøkelser kreves for å sikre diagnosen.

I mange tilfeller er det mulig å bekrefte diagnosen Addisons sykdom med bestemmelse av kortisol og ACTH i blod klokken 8:00: Diagnosen av primær binyrebarksvikt er bekreftet dersom kortisolkonsentrasjonen er mindre enn 5 μg / dL og ACTH-konsentrasjonen er større enn 250 pg / ml. Hvis disse bestemmelsene ikke er avgjørende, må en test bestående av en ACTH-stimulering utføres: syntetisk ACTH injiseres intravenøst ​​og det kontrolleres om det er i stand til å indusere produksjonen av kortisol hvis det er induksjon, er diagnosen primær binyreinsuffisiens utelukket, og hvis induksjonen ikke forekommer, er diagnosen bekreftet. I tillegg er i konsentrasjonen av aldosteron og androgener i blodet lavt i primær binyrebarksvikt.

De fleste pasientene (75%) har forandringer i blodet av natrium (hyponatremi) og kalium (hyperkalemi). Fast blodsukker er vanligvis lav (hypoglykemi) og kalsium kan være høyt (hyperkalsemi). Noen ganger er det endringer i konsentrasjonene av noen blodceller: økning i eosinofiler, økning i lymfocytter og reduksjon i røde blodlegemer. Sistnevnte kan skyldes en skadelig anemi, som er en type anemi forbundet med autoimmun atrofisk gastritt.

Derfor er det diagnose av primær adrenal insuffisiens det er gjort med de kliniske, biokjemiske og hormonelle dataene som er beskrevet; men det ville være nødvendig å kjenne årsaken, noe som er svært viktig å ta beslutninger i behandlingen. I tilfeller med autoimmun adrenalitt oppdages antisuprenale antistoffer (anti-21-hydroksylase), og nesten 50% av dem har også antistoffer mot andre endokrine vev, noe som peker på forekomst av et pluriglandulært syndrom (selv om de ikke har kliniske tegn viste seg).

Imaging teknikker, for eksempel computertomografi, brukes til å diagnostisere primær adrenal insufficiens forårsaket av tuberkulose - en økning i binyrene og noen ganger kalsium innskudd og autoimmun adrenalitt. Binyrene er mindre enn normalt. Imaging teknikker ledsaget av aspiration-punktering tillate å trekke ut en prøve som skal analyseres i laboratoriet: celler av metastaser eller andre typer lesjoner kan sees ved mikroskopi, eller det kan testes om årsaken er et smittsomt middel.

Sjeldne diagnoser – hva er det? (November 2019).