den dystoni det skyldes en dysfunksjon av motorstyringskretsen regulert av basalganglia (kjerne av nevronlegemer som ligger nær hjernen). Det har blitt foreslått at dystoni skyldes mangel på inhibering eller økt aktivering av disse kjernene på det kortikale sensoriske motorområdet, noe som forårsaker muskelhypereksibilitet.

I følge kausalkriteriet kan de klassifiseres i to store grupper:

  • Primær eller idiopatisk: arvelige eller sporadiske tilfeller som ikke er sekundære for andre sykdommer eller kjent forårsakende middel.
  • sekundære: Det er en sykdom eller tidligere agent (f.eks. noen stoffer) som gir dystoni.

Typer av dystoni

La oss se hvilke typer dystonier som finnes i disse to store gruppene:

Primær dystoni

  • sporadisk: de vises vanligvis i voksen alder og følger et varierende kurs i begynnelsen. I de aller fleste tilfeller er de brennvidde, og bare i en liten prosentandel er de berørte områdene berørt. De hyppigste skjemaene er:
    • Cervikal dystoni eller spasmodisk torticollis: unormal stilling i nakken som kan være ledsaget av tremor eller smerte.
    • blefarospasme: Intermittent sammentrekning av øyets orbikulære muskler. Hvis sammentrekningene er svært lange, kan pasientene bli "funksjonsblind".
    • Laryngeal dystoni: Det er en hakkelig stemme eller en kontinuerlig mangel på stemme på grunn av involvering av vokalledninger.
    • Bedriftsdystoni vises utelukkende når du utfører en bestemt aktivitet. Den mest kjente saken er "dystoni av kontorist", som bare vises når motivet skriver, tvinger ham til å forlate aktiviteten. Andre svært hyppige dystonier er fagfolk, som dystonien til musikken.
  • Arvelig dystoni: heterogen gruppe med et genetisk substrat. De kjente involverte gener kalles "DYT". Den hyppigste er dystoni med mutasjon av DYT1-genet, men det er mange andre (DYT2, DYT6 ...) og alle er sjeldne sykdommer.
    • Generell idiopatisk eller Oppenheim dystoni: DYT1-genet blir endret og overført på en autosomalt dominant måte. Det begynner i barndommen eller i ungdommen, vanligvis påvirker en lem eller koffert. Prognosen er variabel, den kan forbli relativt stabil eller fremgang til den blir generalisert og blir ugyldig. Det er en sjelden sykdom, mer utbredt i Ashkenazi-jøder.
  • Dystoni-Plus-syndromer: inkluderer de former for dystoni som er forbundet med andre nevrologiske tegn (f.eks. Parkinsons, myoklonus) med kjent genetisk basis. De hyppigste skjemaene er:
    • Dopamin-følsom dystoni: autosomal dominant genetisk overføring (DYT5 gen). Det begynner i barndommen, vanligvis med dystoni i underbenet, noe som gir opphav til en merkelig sykdomsforstyrrelse. Den korrekte diagnosen av denne sykdommen er spesielt viktig, siden symptomene går dramatisk tilbake når lave doser levodopa (dopaminforløper) administreres, og responsen opprettholdes over tid.
    • Dystoni-myoklonus syndrom: Det er preget av myoclonus (muskelsjerking) frem til 20 år, sammen med dystoni som vanligvis påvirker livmorhalskreftene og lemmerne.

Sekundær dystoni

  • Drug-indusert dystoni: det utgjør den hyppigste sekundære dystonien. Det påvirker vanligvis kranialmuskulaturen (øyne, munn og nakke) og kan være akutt, ved starten av legemidlet eller sent (selv måneder etter uttaket). Dopaminantagonister, med utbredt bruk i dag (brukt til kvalme, svimmelhet, psykiatriske lidelser, blant mange andre indikasjoner) er de hyppigste årsaksmidlene. De fleste tilfeller av akutt dystoni løses når stoffet trekkes tilbake. Sen dystoni kan imidlertid vedvare i flere måneder eller år, og kan til og med bli kronisk etter at stoffet er trukket tilbake.
  • Dystoni assosiert med neurodegenerative sykdommer: Parkinsons sykdom og andre parkinsonisme, Wilsons sykdom, ferritinopatier og Huntingtons sykdom blant andre.
  • Dystoni forbundet med andre generelle sykdommer: De presenterer seg med metabolske eller immunsystemendringer.
  • Dystoni forbundet med en strukturell lesjon av basalganglia: Det kan være svulst, iskemisk, smittsom eller demyeliniserende, blant andre.

Темные круги? Как убрать темные круги (синяки) под глазами народными средствами по методу Скачко (November 2019).