den Angelman syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av endringer av UBE3A-genet, som ligger på kromosom 15. Alle mekanismene som er kjent så langt som forårsaker Angelman syndrom, produserer en påvirkning av dette genet på morens kromosom 15. I alle tilfeller er symptomene like (mental retardasjon, taleforstyrrelse, egenartet atferd ...), men avhengig av årsaken kan påvirkning være mer eller mindre alvorlig:

  • den vanligste årsaken til Angelman syndromet (opptil 70% av tilfellene) er sletting av mors kromosom i 15q12-regionen, der et gen som heter UBE3A, er bosatt. en delección Den består i tap av et kromosom, som bryter og skiller seg fra resten av det genetiske materialet. Når Angelman syndromet forekommer av denne grunn, er barnets involvering ganske alvorlig.
  • I en liten prosentandel tilfeller produseres Angelman syndrom ved å arve to kromosomer 15 fra faren og ingen fra moren, som er kjent i medisinske termer som uniparental disomy. I dette tilfellet er påvirkning vanligvis mindre alvorlig, siden den fysiske utviklingen er bedre, er det ikke så mye involvering av koordinasjonen og bevegelsene, og forekomsten av anfall er lavere.
  • Andre årsaker til Angelman syndrom er feil i midten av avtrykket eller mutasjonen i UBE3A-genet, som er avledet fra kromosom 15 av moren. I disse tilfellene er den kliniske påvirkning vanligvis ikke så alvorlig.

Smith-Magenis syndrom: Søvn (November 2019).