Flere genetiske defekter, overført fra foreldre til barn, forårsaker albinos som ikke er i stand til å produsere melanin. For å forstå årsaker til abinisme vi må forstå at den biokjemiske prosessen som melanin er produsert kalles melanogenese, og mange enzymer deltar i den, blant dem er en av de viktigste tyrosinase-enzymet som omdanner tyrosin (en aminosyre) til et stoff som kalles dopa og senere i dopaquinon, og er også ansvarlig for økningen i iris pigmentering, som forekommer hos babyer med albinisme i løpet av de første seks månedene av livet.

Hvis en person presenterer en mutasjon i tyrosinasegenet, som ligger på den lange armen av kromosom 11, kan dette resultere i et helt eller delvis fravær av enzymet eller resultere i et ikke-funksjonelt enzym, noe som resulterer i et underskudd i produksjonen av melaninpigment og derfor forårsaker albinisme.

I alle fall hvis personen presenterer den samme mutasjonen i genet arvet fra far og i genet arvet fra moren, sies det å være homozygot, hvis mutasjonen er forskjellig kalles det heterozygot.

Typer av albinisme

Egentlig kan du snakke om flere typer albinisme avhengig av følgende problemer:

Ifølge påvirkning eller ikke av huden

  • Oculo-kutan albinisme: Det er hyppigst og påvirker hud, øyne og hår.
  • Okulær albinisme: som bare påvirker øynene.

I følge defekten av enzymet involvert i melanogenese

  • Oculo-kutan albinisme type 1: Det skyldes en genetisk tyrosinase-enzymdefekt. Det er to undertyper av denne form for albinisme:
    • Undertype 1A: er den hyppigste og alvorlige formen for albinisme, yirosinase enzymet er inaktivt og melanin produseres ikke, noe som fører til individer med hvitt hår, veldig klar hud og mange synsforstyrrelser.
    • Undertype 1B: enzymet er minimalt aktivt, og det produseres en liten mengde melanin, noe som fører til mørkdannelse av håret til blondt, lysegult eller til og med oransje, samt mer pigment i huden og en mørkere, men hvit hud.
  • Oculo-kutan albinisme type 2: påvirkning av P-genet som resulterer i et defekt P-protein. Dette proteinet samarbeider i funksjonen av enzymet tyrosinase, derfor individer med denne typen albinisme produserer minimal mengder melanin og kan ha hårfarge fra veldig lys blond til brun.
  • Oculo-kutan albinisme type 3: Det er sjelden blitt beskrevet og resulterer fra en genetisk defekt i TYRP1, et protein relatert til tyrosinase. Personer med type 3 albinisme kan ha betydelig pigment.
  • Oculo-kutan albinisme type 4: Det kommer fra en genetisk defekt i SLC45A2 proteinet, som hjelper tyrosinase enzymet til funksjon. Personer med type 4 albinisme produserer minimal mengder melanin lik folk med type 2 albinisme.
  • Oculo-kutan albinisme med systemiske manifestasjoner: det kalles også Hermansky-Pudlak syndrom, der det er en abnormitet i dannelsen av to typer intracellulære vesikler: melanosomene (som inneholder melanin) i melanocyttene og de tette legemene i blodplatene. Dette medfører at pasienter i tillegg til å presentere albinisme, har en predisponering for blødning fra små blodkar som hud eller hjerne. Denne sykdommen er mer vanlig i Sveits og Puerto Rico. Når en hudbiopsi utføres på disse individene, observeres gigantiske melanosomer, kalt makromelanosomer. Ca. 50% av pasientene med dette syndromet kan oppstå med lungeproblemer (interstitial lungesykdom), kroniske inflammatoriske problemer i tykktarmen (granulomatøs kolitt), nyreproblemer (nyresvikt) eller hjerteproblemer (kardiomyopati).

Statens vegvesen - Barnekontrolløren (November 2019).